sp; 所以一旦遇上真正的罕见病,大多数情况下医生是在常见病和多发病里打转转,如果转不出来就没有然后了。
从2008年开始,世界卫生组织将每年的二月最后一天定为国际罕见病日,用这种方式引起人民对罕见病的重视,目前有七千多种罕见病,我国患有罕见病的人数大约有两千万,可见这个绝对数量还是很大的。
我们比较熟悉的罕见病有苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症等等,成骨不全症就是俗称瓷娃娃、玻璃娃娃,罕见病大多数与遗传有关,因为每个人身上大约有5-10个缺陷基因,如果夫妻双方的缺陷基因存在一样,这样就有可能生下患有这些遗传罕见病的可能性。
「骨溶解症,这只是一种形容性诊断,至于病因,目前没办法找到。」宋子墨说道。
金博士说:「对,其实这个诊断我也是利用排除思维得到的,排除炎症、感染、肿瘤、骨质疏松等原因后,也只有骨溶解症可以解释,除了骨溶解症,目前从我见过的病例和看过的文献来看,没有其它病例有这种大面积的骨质吸收,南都附一的黄忠教授诊断过一例骨溶解症,当时患者也是做完股骨手术后,骨折一直不愈合,骨折间隙越来越宽,患者辗转很多医院没有获得诊断,做过多次植骨手术也全部失败,发病八年后才在南都附一黄忠教授这里获得诊断,当时黄教授还写论文做个案报道。…。。
「那怎么治疗呢?」张林问道。
金博士说:「先用唑来膦酸或地舒单抗进行药物治疗,阻止进一步的骨吸收,增加骨密度,然后再考虑股骨假体植入,用股骨假体来替换吸收缺损的骨质,不过我在想,是不是可以尝试用伊里扎洛夫骨延长术来治疗?」
「这种病——的-——最大特征-——就是骨吸收,大面积-——的吸收,本来骨-——的吸收和生成是平衡的,一旦-——平衡被打破,天平就会倾向一边,现在这种——病就是天平严重倾向于骨吸收,所以-——如果用-——骨延长技术-——恐怕不行,骨延长必要条件-——是能够骨生成,伊里扎洛夫也是利用——牵张原理刺激骨生成。」徐志良结结巴巴地发言。
虽然听徐志良说话费劲,但是大家现在都习惯他的结巴,所以也没什么。尤其是张林,刚开始听徐志良说话简直要心肌梗塞,后来慢慢适应,也没什么,如果突然有一天徐志良不结巴,张林反而有点不适应。
「所以要先用唑来膦酸或地舒单抗这些抗骨质疏松的药物来阻滞骨吸收,增加骨密度,后面的治疗才能展开。」金博士盯着投影的X片。
「伊里扎洛夫的骨牵引理论本身就是刺激骨生长,它能不能刺激这种骨溶解症患者的骨生长呢?如果可以,它起到阻滞骨吸收并且延长骨的作用。」
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