第540章线索!患病的幼儿!
头发稀疏,露在外面的手臂肤色同样有轻微黄染的迹象,一截小腿略显浮肿,不哭不闹,任由袁玉抱着逗弄。
“你看,我家宝宝是不是很听话,以前那个保姆说,她就没见过这么乖的小宝宝。”袁玉昂起了头,只有在谈论起孩子时,她黯淡的眼神才会发着光。
许秋没有说话,他仔细地打量着这位才过一岁的幼儿。
袁玉脸上的笑容瞬间消失了,她神色惶恐,紧紧地搂住了小孩:“医生,你……你在干什么?!”
许秋收回目光。
已经陷入了死胡同的疾病诊断,终于有了一个明确的方向。
遗传性肝病!
许秋无法确定这是否是最终的病因,但,从袁玉的孩子身上,他看到了相同的皮肤黄染,此外还有不哭不闹、肢体软弱无力等表现,这些都是肝功能损伤可能出现的症状……
母子共患,当然要往遗传方向去靠。
“肝豆状核变性。”
“肝糖原累积症。”
“还有家族性的高胆红素血症……”
首先,肝豆状核变性是能排除的。
这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,简单来说就是病人身体的铜代谢出问题,因而引起肝硬化、基底节受损为主的脑变性疾病。
如果是肝豆状核变性反而是一件好事,这是少数几种可以治愈的神经遗传病之一。
但,袁玉的儿子显然不是。
肝豆状核变性,除开肝脏异常,更是一种累及脑、中枢的疾病,因此病人往往会有锥外体系受损的表现,如舞蹈样动作、手足徐动或者是肌张力障碍。
这种病人很好分辨,他们常常有张口流涎的表现,且面部表情极其怪异。
除了这个,更重要、更典型的体征是角膜k-f环。
它的本质是铜离子沉积在角膜后弹力膜之内,形成了一个位于巩膜和角膜交界处的,绿褐色、金褐色的条带。
但许秋没有看到。
“医生,你说句话,我害怕!”袁玉几乎要哭了出来。
扁平鼻、平头亲戚等人也被这边的动静吸引,暂时放弃了对峙,盯着许秋。
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