这是一种先天性遗传性结缔组织疾病,它会影响全身的结缔组织,包括骨骼、韧带、眼睛、心血管等,大部分病人受损的都是心血管系统、骨骼等。
又称为肢体细长症。
病如其名,患者的肢体一般都很细长。
这与马凡综合征的发病机制有关。
人体内有有一个叫做纤维素的成分,它与构成微纤丝和弹力纤维息息相关,其广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带和骨膜之中。
血管的弹性,韧带的韧性等等,都与纤维素分不开。
而马凡综合征患者,往往有纤维素原的异常,这种情况下,由其构成的各类结缔组织都会过度拉伸。
就像是上了年龄松弛的皮肤。
主动脉血管的内膜松弛了,就会发生扩张,血管会变得更加纤薄、脆弱。
晶状体则发生移位。
而放在骨骼上,异常的结缔组织覆盖在骨膜表面,在生长过程中提供反作用力,当骨膜的脆性增加,骨骼就会反向生长。
这正是肢体细长,严重者甚至形似火柴人的根本原因。
房佳佳备孕七年未果,也有这个原因在。
事实上,马凡综合征患者本身的死亡率就很高,再加上该病具有遗传性,医生一般不建议妊娠,毕竟稍微出点意外,可能就是两条人命。
但,房佳佳算是马凡综合征患者中很轻微的了。
连许秋,在对方进入诊室的这段时间里,都没有看出来房佳佳竟然是马凡综合征患者……
直到后续的住院检查,回看之前的病历,他才发现这一点。
也总算明白了房佳佳珍视这个孩子的原因。
她好不容易才怀上,到了孕十五周产检时,又确认了这个孩子没有遗传她的马凡综合征,也没有其他遗传性疾病,怎么可能轻言放弃?
重重因素之下,许秋不得不谨慎对待房佳佳的一切不适的症状。
……
下午,房佳佳的心脏超声结果出炉。
没有发现任何问题!
看到这一结果,许秋微微松了口气。>> --