些焦急等待的患者，张易抬手看了看腕表。

    不知不觉都忙到下午五点钟了。

    时间过得真快。

    但是……

    那个苯丙酮尿症的小女孩呢？

    怎么都好几个小时了，还没把检查结果拿过来吗？

    正想着，刚关上的诊室门就被扣响了。

    “请进。”

    “张医生，我们回来了！您快看看这检查单子呢？”

    来人正是小女孩那一家。

    苯丙酮尿症的主要检查项目就是采血和验尿。

    因为这个病的病因就是血液中苯丙酮酸含量过高。

    那它为什么会过高呢？

    苯丙酮酸是苯丙氨酸的代谢产物。

    而苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸。

    一部分可在肝细胞中苯丙氢化酶的作用下产生酪氨酸，酪氨酸可参与甲状腺素、肾上腺素等人体重要激素的合成。

    还有一部分可以用于人体蛋白质的合成。

    只有少部分会在肝脏转氨酶的作用下，产生少量的苯丙酮酸。

    正常情况下，苯丙氨酸是有这三条合成的路线可走。

    但眼前这个小女孩正是因为基因缺陷导致的先天性苯丙氢化酶缺失。

    从而导致了她的苯丙氨酸只有两条路可走。“这……这孩子头发颜色怎么是棕色？！”

    见张易的表情不太对劲。

    小女孩的父母也慌神了：“怎么了张医生？头发浅是病因吗？？”

    张易摇了摇头：“不，不是病因……”

    说话的同时张易也在心里默默地思索着。

    头发颜色浅……

    精神发育迟缓……

    这症状怎么这么像一个基因隐形遗传的疾病？？

    下一秒，就看见张易突然想到了什么似的，将鼻子凑到女孩的身上使劲闻了闻。

    果然！

    她身上果然有那股奇怪的臭味！

    “怎么了张医生？你别吓我们呀……我女儿到底是什么病啊？”

    张易连忙安慰道：

    “别慌，你女儿的症状可能是一种非常罕见的基因型疾病。我开个检查你们先赶紧带着孩子去做检查。”

    “什么？！基因型疾病？？什么病啊？？会死吗？呜呜……我女儿还这么小啊，张医生你救救她啊！”

    女孩的妈妈被吓哭了，当即就抱着孩子给张易跪了下来。

    张易一看，这哪担的起。

    赶忙将人给扶了起来，解释道：

    “这么说吧，你女儿目前有癫痫对吧？

    你们带来的检查结果也显示她癫痫的原因是因为小脑萎缩。

   &>> --